Fibrosis Quística

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:Dolor abdominal a causa del estreñimiento severoExpectoración o aumento de moco en los senos paranasales o los pulmonesRetraso en el crecimientoFatigaLos bebés pueden tener una piel con sabor saladoAusencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vidaHeces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantesInfecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitisPérdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clínicas especializadas en fibrosis quística pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:Antibióticos para prevenir y tratar infecciones pulmonares y sinusalesMedicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratoriasTerapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoraciónTrasplante de pulmón en algunos casosEl tratamiento para los problemas intestinales y nutricionales puede incluir:Una alimentación especial para ayudar con la nutrición (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantesSuplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K

Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.